主要篩查胎兒染色體疾病（如唐氏綜合征）、先天性畸形及遺傳代謝病。開展項目包括唐氏篩查、母親外周血胎兒游離DNA（無創(chuàng)DNA）檢測及超聲篩查，包括早孕NT、中孕期系統(tǒng)彩超（大排畸）及晚孕超聲篩查（小排畸）等，對篩查高風險胎兒給予產(chǎn)前咨詢和建議。目前工作也針對既往有過不良孕產(chǎn)史的孕婦的備孕篩查咨詢，最大限度減少出生缺陷的發(fā)生。